Penyakit-Penyakit yang Menyerang Sistem Saraf Manusia

Disusun Oleh:
Ernawati (2014-36-041)
Mita Handayanti P (2014-36-038)
Devi Anisa (2014-36-004)
Syifa (2014-36-006)

UNIVERSITAS ESA UNGGUL
2016

1. PSEUDO-TUMOR SEREBRI atau HIPERTENSI INTRAKRANIAL IDIOPATIK

            Hipertensi Intrakranial Idiopatik (Idiopathic Intracranial Hypertension [IIH]), kadang-kadang disebut Hipertensi Intrakranial Benigna (Benign Intracranial Hypertension [BIH]) atau Pseudotumor Serebri (PTC) adalah kelainan neurologi yang ditandai dengan peningkatan tekanan intrakranial akibat peningkatan tekanan cairan serebrospinalis tanpa adanya bukti infeksi, massa intrakranial, hidrosefalus atau patologi intrakranial lain.

            GEJALA

       Gejala utama Hipertensi Intrakranial Idiopatik (IIH) adalah nyeri kepala dan gangguan penglihatan. Gangguan penglihatan biasanya bilateral dan termasuk kehilangan tajam penglihatan, pandangan kabur, skotoma, diplopia, nyeri di belakang mata karena pergerakan bola mata. Kadang terdapat mual dan muntah, pusing, serta tinitus. Pasien IIH tidak memperlihatkan kelainan neurologis fokal. Satu-satunya yang ditemukan pada pemeriksaan fisik adalah papiledema.

            DIAGNOSIS

Anamnesis

ü  Gejala peningkatan TIK (Tekanan Intrakranial). Nyeri kepala yang tidak spesifik, tinitus, diplopia horizontal dan nyeri radikuler (biasanya pada lengan).

ü  Gejala papiledema. Dapat timbul gangguan visual sementara (seperti penglihatan gelap atau kabur pada satu atau kedua mata yang berlangsung beberapa detik).

ü  Terdapat pengurangan penglihatan perifer progresif pada satu atau kedua mata, paling sering diawali dari daerah nasal inferior, diikuti dengan hilangnya lapangan penglihatan sentral (kemungkinan mengenai ketajaman penglihatan) dan terakhir hilangnya kemampuan melihat warna.

PEMERIKSAAN FISIK

       Tes fungsi penglihatan, lapangan penglihatan, funduskopi, dan pemeriksaan pergerakan bola mata, merupakan pemeriksaan neurologik yang paling penting untuk Diagnosis dan monitor pasien IIH.

            PEMERIKSAAN PENUNJANG

ü  Hasil laboratorium: pemeriksaan darah dan pemeriksaan cairan serebrospinalis.

ü  Pemeriksaan Radiologi: MRI, MR venografi, CT Scan.

KODING ICD-X

G93.2 Benign Intracranial Hypertension

2. ENSEFALITIS VIRUS

            Infeksi virus pada sistem saraf pusat relatif jarang terjadi tetapi dapat menjadi penyakit yang serius. Umumnya, virus menginvasi sistem saraf pusat melalui darah. Beberapa infeksi seperti rabies dan varisella zooster menginvasi sistem saraf pusat melalui saraf tepi. Tidak seperti abses yang terlokalisir atau disertai pertumbuhan bakteri dan jamur, ensefalitis biasanya berhubungan dengan virus yang menyebabkan infeksi yang lebih luas. Penyebab tersering: Virus Herpes Simpleks (HSV).

            GEJALA

            1. Dapat difus ataupun fokal berupa:

·         Penurunan kesadaran

·         Gangguan fokal seperti hemiparesis, kejang fokal, dan gangguan otonom

·         Gangguan gerak

·         Perubahan tingkah laku

·         Ataksia

·         Gangguan saraf kranial

·         Disfagia

·         Meningismus

·         Gangguan sensorik dan motorik unilateral

2. Pada bayi, tanda penting yang dapat dilihat:

·         Muntah

·         Ubun-ubun/fontanel menonjol

·         Menangis terus-menerus dan lebih buruk jika digendong

DIAGNOSIS

            Gejala prodromal terdiri atas demam, nyeri kepala, mual dan muntah, letargi dan mialgia yang berlangsung beberapa hari. Gejala spesifik yang disebabkan oleh virus Eipstein Barr, CMV, campak dan mumps meliputi bercak kemerahan, limfadenopati, hepatosplenomegaly dan pembesaran kelenjar parotis.

            PEMERIKSAAN

            Pemeriksaan meliputi pemeriksaan darah rutin dan khusus, pemeriksaan CSS, tes serologi, biakan darah, urine, dan feses. CSS pada umumnya jernih dengan jumlah sel 20-500/ml, kadang-kadang mencapai 2.000 atau lebih. Kadar protein meningkat sampai 80-100 mg%, sementara kadar glukosa dan klorida normal.

            PEMERIKSAAN PENUNJANG

·      Laboratorium

Biasanya pemeriksaan laboratorium tidak membantu, kecuali untuk mengetahui proses infeksi virus yang sedang terjadi (predominan limfosit pada infeksi virus, predominan sel PMN pada infeksi bakteri). Tes serologi bergantung pada adanya titer antibodi. Deteksi dini IgM mungkin membantu diagnosis awal.

·         Gambaran Radiologis

1. CT Scan Kepala

ü  Pada ensefalitis HSV, CT scan memperlihatkan lesi dengan densitas rendah di lobus temporalis, yang belum terlihat sampai 3-4 hari setelah awitan.

ü  CT Scan dapat memperlihatkan komplikasi seperti perdarahan, hidrosefalus dan herniasi, serta dapat membantu menentukan perlu tidaknya tindakan bedah.

2. MRI

ü  MRI lebih sensitif daripada CT Scan dalam mengidentifikasi ensefalitis viral.

ü  Gambaran lesi di lobus temporalis berupa perdarahan unilateral dab bilateral. Lesi di lobus inferomedial temporalis dan girus singuli adalah area yang paling sering terdeteksi dengan MRI. Pada anak dan bayi, dapat terdeteksi penyebaran yang lebih luas.

·      Elektroensefalografi (EEG)

Pada ensefalitis HSV, 4 dari 5 kasus yang telah dibuktikan dengan biopsi memperlihatkan EEG yang abnormal. Terdapat perubahan di daerah temporalis yang menyebar secara difus dan perlahan serta didapatkan lateralisasi gelombang epileptiform.

KODING ICD-X

A86 Unspecified Viral Enchepalitis

3. MENINGITIS TUBERKULOSA

            Biarpun kuman mikobakterium tuberkulosa paling sering menyebabkan infeksi pada paru-paru, tetapi infeksi pada susunan saraf pusat adalah yang paling berbahaya. Kekerapan meningitis tuberkulosa sebanding dengan prevalensi infeksi dengan mikobakterium tuberkulosa pada umumnya, jadi bergantung pada keadaan sosial ekonomi dan kesehatan masyarakat.

            Pada anak, meningitis tuberkulosa biasanya merupakan komplikasi infeksi primer dengan atau tanpa penyebaran milier. Pada orang dewasa penyakit ini dapat merupakan bentuk tersendiri atau bersamaan dengan tuberkulosis di tempat lain. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dan cacat bila pengobatan terlambat.

            GEJALA

       Penyakit ini mulainya pelan. Terdapat panas yang tidak terlalu tinggi, nyeri kepala dan nyeri kuduk. Di samping itu juga terdapat rasa lemah, berat badan yang menurun, nyeri otot, nyeri punggung, mungkin dijumpai kelainan jiwa seperti halusinasi, waham.

       Pada permeriksaan akan dijumpai tanda-tanda rangsangan selaput otak seperti kaku kuduk, tanda Kernig dan tanda Brudzinsky. Dapat terjadi hemiparesis dan kerusakan saraf otak yaitu N.III, N.IV, N.VI, N.VII, N.VIII. Akhirnya kesadaran akan menurun. Pada funduskopi akan tampak sembab papil. Sering juga dijumpai tuberkulosis di tempat lain seperti paru dan kelenjar limfe di leher.

       DIAGNOSIS dan PEMERIKSAAN

                   Adanya riwayat pajanan tuberkulosa sebelumnya sangat menegakkan Meningitis Tuberkulosa pada anak. Peranan foto toraks penting pada pendekatan diagnosis Meningitis Tuberkulosa. Adanya gambaran infeksi TBC paru terdapat pada 50% kasus. Adanya gambaran TB milier lebih menunjukkan keterlibatan organ lain termasuk otak. Pemeriksaaan uji Mantoux berperan penting untuk membantu pada orang dewasa.

       Pemeriksaan cairan otak

ü  Tekanan                  : meningkat

ü  Warna                     : jernih atau santokrom

ü  Protein                    : meningkat

ü  Gula                        : menurun

ü  Klorida                   : menurun

ü  Leukosit                 : meningkat sampai 500/mm³ dengan sel mononuklear yang dominan.

       Darah             : Jumlah leukosit  meningkat sampe 20.000

Radiologi        : Scan tomografik dapat tampak hidrosefalus

Test tuberkulin: Sering postiif.                    

KODING ICD-X

A17.0      G01* Tuberculous Meningitis

4. PARKINSON

Penyakit parkinson merupakan penyakit yang umumnya mempengaruhi sebagian kecil dari otak kecil yang mempunyai nama susbstantia nigra. Dan fungsi untuk mengirim pesan langsung ke saraf-saraf di bagian tulang belakang yang bertugas untuk mengendalikan otot-otot tubuh. kemudian pesan tersebut dikirimkan dari sel otak menuju ke saraf dan otot dengan cara memanfaatkan senyawa kimia yang di sebut dengan neurotransmiter. Dan dopamine merupakan salah satu neurotransmiter utama yang dapat di hasilkan oleh sel otak di bagian substantia nigra. Dan pengaturan gerakan yang di hasilkan dari tubuh sangat penting di pengaruhi oleh dopamine tersebut.  Apabila dopamine tersebut mengalami penurunan akan dapat menyebabkan aktivitas otak pun akan terganggu. Dan hal inilah yang akan dapat menyebabkan munculnya tanda-tanda dan gejala penyakit parkinson. Penyebab utama dopamine itu menurun sampai saat ini belum diketahui, akan tetapi ada beberapa faktor yang kemungkinan dapat memicu terjadinya hal tersebut, seperti di karenakan faktor keturunan dan faktor lingkungan.

GEJALA

Berikut ini beberapa gejala utama yang ditimbulkan pada penyakit parkinson, antara lain :

1.         Goncangan lengan atau kaki pada saat beristirahat

2.         Kekakuan bagian lengan, kaki atau anggota tubuh

3.         Gerakan yang lambat pada saat berjalan atau gerakan

4.         Masalah stabilitas pada saat berdiri atau berjalan

5.         Tanda umum lainnya yang yang ditimbulkan oleh penyakit parkinson ini seperti wajah kurang ekspresi, mengeluarkan suara yang melembut, tulisan tangan mengecil, mengalami kesulitan dalam menelan dan kesulitan berjalan. Untuk mendiagnosis penyakit parkinson ini, tidak ada tes laboratorium yang simpel dan dokter akan membuat diagnosis berdasarkan dari sekelompok gejala atau tanda lainnya.

DIAGNOSIS

                        Penegakkan diagnosis melibatkan anamnesis yang teliti dan pemeriksaan fisik serta pemeriksaan neurologis yang sesuai dengan gejala klinis.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

ü Tidak ada pemeriksaan laboratorium atau pencitraan yang dapat memastikan diagnosis parkinson. Tujuan pemeriksaan tersebut untuk menyingkirkan diagnosis banding.

ü Pemeriksaan pencitraan yang dipakai untuk membantu menegakkan diagnosis parkinson adalah Positron Emission Tomography (PET) dan Single Photon Emission CT (SPECT) tetapi tidak dianjurkan sebagai standar.

KODING ICD-X

G20 Parkinson Disease

5. MULTIPLE SCLEROSIS

Multiple Sclerosis adalah satu kondisi autoimun dimana sistem kekebalan tubuh menyerang sistem saraf pusat (SSP), mendorong ke arah terjadinya demielinisasi. Penyakit ini menyebabkan luka-luka pada sarung pelindung mielin (lemak yang melingkupi akson sel-sel syaraf), oligodendrosit (sel-sel yang menghasilkan mielin), akson dan sel-sel saraf. Gejala dari multipel sklerosis bervariasi, tergantung pada lokasi dari plak (daerah dari jaringan parut) di dalam sistem saraf pusat.

Penyakit ini terutama mengenai substansia alba otak dan medulla spinalis, serta nervus optikus. Ditemukan sel inflamasi kronik dan kerusakan mielin dengan akson yang relatif masih baik. Pada substansia alba terdapat daerah yang relatif tampak normal yang berselang – seling dengan fokus inflamasi dan demielinisasi yang disebut juga plak. Lesi inflamasi lebih lanjut yang terletak dekat lokasi kerusakan yang sudah ada sebelumnya akan menyebabkan akumulasi defisit neurologis.

            GEJALA

o  Gangguan visual, gejala dari gangguan batang otak, gejala gangguan serebelar, gejala ekstrapiramidal, fenomena mirip bangkitan,

o  Gangguan mental, gangguan miksi, gangguan sensorimotorik.

o  Pada waktu evolusi gejala yang umum terjadi adalah gambaran klinis memburuk selama beberapa hari atau minggu, mencapai plateu dan kemudian membaik secara bertahap, sebagian atau total, selama beberapa minggu atau bulan

o  Kesemutan, mati  rasa, perasaan aneh pada lengan tungkai, batang tubuh atau wajah. Ketangkasan dan kekuatan tungkai atau lengan bisa hilang.

Beberapa hanya memiliki gejala pada mata, berupa penglihatan ganda, kebutaan parsial,dan nyeri pada satu mata, penglihatan kabur atau buram, atau hilangnya penglihatan pusat. Selain itu bisa juga terjadi perubahan emosi, dan intelektual pada awalnya. Petunjuk yang samar dari adanya dimielinasi pada otak ini kadang di mulai jauh sebelum penyakitnya di ketahui.

PEMERIKSAAN

ü  CT scan dapat memperlihatkan plak-plak yang menunjukan peningkatan yang abnormal setelah suntikan larutan yodium. MRI scan lebih sensitif memperlihatkan lebih banyak plak daripada CT scan, begitu juga lesi-lesi sampai sekecil 4×3 mm.1
MRI otak dan medula spinalis, yang dapat menunjukkan lesi plak demielinisasi. Akan tetapi, gambaran ini tidak spesifik untuk multipel sklerosis (penyakit pembuluh darah kecil juga dapat menunjukkan gambaran serupa) dan beberapa pasien sklerosis multipel mungkin mengalami negatif palsu pada MRI. Walaupun demikian, saat ini telah dibuat suatu kriteria yang memungkinkan diagnosis multipel sklerosis setelah serangan klinis pertama, berdasarkan gambaran MRI tertentu.

ü  Potensial bangkitan visual (visual evoked potentials), yang dapat menunjukkan perlambatan konduksi sentral jalur visual, misalnya akibat neuritis optik subklinis sebelumnya.

ü  Pemeriksaan cairan serebrospinal, yang dapat menunjukkan perubahan nonspesifik termasuk limfositosis dengan penyakit aktif, dan peningkatan protein (terutama imunoglobulin). Pemeriksaan cairan serebrospinal yang lebih teliti untuk mendiagnosis multipel sklerosis adalah deteksi pita oligoklonal dengan elektroforesis yang menunjukkan sintesis lokal imunoglobulin dalam SSP. Akan tetapi, tes ini masih dapat menunjukkan positif palsu pada keadaan imunologis atau infeksi lainnnya, dan pasien multipel sklerosis jarang mengalami negatif palsu.

KODING ICD-X

G35 Multiple Sclerosis

6. ABSES OTAK

a.      GEJALA :

-          Sakit kepala

-          Mual

-          Muntah

-          Rasa mengantuk

-          Kejang

-          Perubahan kepribadian

-          Gejala kelainan fungsi otak lainnya

Gejala-gejala tersebut bisa timbul dalam beberapa hari atau beberapa minggu. Pada awalnya penderita merasa demam dan menggigil tetapi gejala ini bisa menghilang ketika tubuh berhasil melawan infeksi tersebut

b.      PEMERIKSAAN UTAMA ATAU PEMERIKSAAN PENUNJANG

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinik, pemeriksaan penunjang yang terkait dengan abses otak. Adapun jenis pemeriksaan penunjang yang biasa dilakukan pada penderita abses otak :

a.    Radiologi

Foto polos kepala memperlihatkan tanda peninggian tekanan intra-kranial, dapat pula menunjukkan adanya fokus infeksi ekstraserebral ; tetapi dengan pemeriksaan ini tidak dapat diidentifikasi adanya abses.

Pemeriksaan EEG terutama penting untuk mengetahui lokalisasi abses dalam Hemisfer. EEG memperlihatkan perlambatan fokal yaitu gelombang lambat delta dengan frekuensi 1¬3 siklus / detik pada lokasi abses.

      Pnemoensefalografi penting terutama untuk diagnostik abses serebelum. Dengan arteriografi dapat diketahui lokasi abses di hemisfer. Saat ini, pemeriksaan angiografi mulai ditinggalkan setelah digunakan pemeriksaan yang relatif noninvasif seperti CT Scan adan MRI.

CT scan dan scanning otak menggunakan radioisotop tehnetium dapat diketahui lokasi abses; daerah abses memperlihatkan bayangan yang hipodens daripada daerah otak yang normal dan biasanya dikelilingi oleh lapisan hiperderns. CT scan selain mengetahui lokasi abses juga dapat membedakan suatu serebritis dengan abses.

MRI (Magnetic Resonance Imaging) saat ini banyak digunakan, selain memberikan diagnosis yang lebih cepat juga lebih akurat.

b.    Laboratorium Haematologi

1)    Pemeriksaan darah perifer

a)    Leukosit

Pemeriksaan Leukosit merupakan point utama dalam pendiagnosisan abses otak melalui metode laboratorium darah. Mengingat abses otak merupakan kondisi infeksi pada jaringan otak, maka peningkatan kadar leukosit didalam darah biasanya sudah dalam keadaan diatas kadar normal. Pemantauan leukosit penting dilakukan untuk menilai tingkat resiko terjadinya Sepsis dan memantau perkembangan keberhasilan terapi antibiotik yang diberikan kepada penderita.

b)    Haemoglobin (Hb)

Haemoglobin (Hb) merupakan salah satu dari komponen pertahanan sekunder tubuh manusia. Keadaan haemoglobin yang rendah didalam darah dapat mengakibatkan semakin menurunnya kemampuan pertahan tubuh untuk melawan infeksi yang sedang terjadi didalam otak.

2)    Pemeriksaan cairan Serebrospinal

Pada pemeriksaan cairan serebrospinal pada umumnya memperlihatkan gambaran yang normal. Bisa didapatkan kadar protein yang sedikit meninggi dan sedikit pleositosis, glukosa dalam batas normal atau sedikit berkurang, kecuali bila terjadi perforasi dalam ruangan ventrikel. Total volume cairan serebrospinal adalah 125 ml.

c.       DIAGNOSIS UTAMA ATAU DIAGNOSIS PENUNJANG

ü  Mendiagnosis abses otak tidak mudah karena gejala pertama bersifat umum. Misalnya, sakit kepala disebabkan oleh berbagai sebab. Untuk alasan ini, diagnosis abses otak tidak muncul sampai beberapa minggu setelah gejala pertama berkembang. Dalam beberapa kasus, orang dengan abses otak mengembangkan kejang atau perubahan neurologis, seperti kelemahan otot pada satu sisi tubuh sebelum penyakit ini didiagnosis.

ü  Jika dokter Anda prihatin abses otak, ini akan bertanya tentang riwayat kesehatan dan riwayat perjalanan untuk menentukan risiko Anda untuk penyakit tertentu. Dokter juga akan menanyakan apakah Anda memiliki gejala abses otak. Jika Anda memiliki, Anda akan diminta ketika mereka mulai, bagaimana berkembang dan jika Anda memiliki infeksi baru atau pengobatan yang merupakan predisposisi pembentukan abses otak.

ü  Untuk mendiagnosis abses otak, Anda perlu tes diagnostik, seperti CT tomography computed atau magnetic resonance imaging (MRI). Abses akan muncul sebagai satu atau dua tempat. Mereka dapat menganalisis darah dan cairan lain untuk mencari sumber asli dari infeksi. Jika diagnosis masih belum jelas, seorang ahli bedah saraf dapat menghapus sebagian dari abses otak dengan jarum halus.

d.      KODING

G06.6

7. ALZHEIMER

A. GEJALA:

                        - Hilanganya ingatan

                        - Bermasalah ketika berpikir secara abstrak

                        - Kesulitan dalam menemukan kata yang tepat

                        - Disorientasi

                        - Hilang kemampuan dalam menilai

                        - Sulit untuk melakukan tugas biasa

                        - Perubahan kepribadian

            B. PEMERIKSAAN UTAMA ATAU PEMERIKSAAN PENUNJANG

- Neuropatologi : Neurofibrillary tangles (NFT), senile  plaque (SP), Degenerasi neuron, Perubahan vakuoler, Lewy Body

                        - Pemeriksaan neuropsikologik

                        - CT scan dan MRI

                        - EEG

                        - PET (Positron Emission Computed)

                        - SPECT (Single Photos Emission Computed Tomography)

                        - Laboratorium darah

`           C. DIAGNOSIS UTAMA ATAU DIAGNOSIS PENUNJANG

Tidak ada tes definitif untuk penyakit Alzheimer. Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarsarkan informasi dari pasien dan keluarga.

Dokter juga melakukan pemeriksaan status mental, menggunakan serangkaian pertanyaan yang dirancang untuk menguji memori jangka pendek dan jangka panjang, kemampuan untukk belajar dan kemampuan penalaran, misalnya menulis kalimat lengkap, mengingat dan mengulangi daftar singkat kata, dan mengucapkan hari dan tanggal.

Tes darah CT scan, MRI, atau tes lain mungkin diperlukan untuk memeriksa penyakit lain yang mungkin tampak mirip dengan Alzheimer.

D. KODING

G30.9 Alzheimer Disease Unspecified

8. EPILEPSI

a.      GEJALA:

Karena epilepsi disebabkan oleh tidak normalnya aktivitas sel otak, kejang-kejang dapat berdampak pada proses koordinasi otak anda. Kejang-kejang dapat menghasilkan:

·         Kebingungan yang temporer

·         Gerakan menghentak yang tidak terkontrol pada tangan dan kaki

·         Hilang kesadaran secara total

Perbedaan gejala yang terjadi tergantung jenis kejang-kejang. Pada banyak kasus, orang dengan epilepsi akan cenderung memiliki jenis kejang-kejang yang sama setiap waktu, jadi gejala yang terjadi akan sama dari kejadian ke kejadian.
Dokter mengklasifikasikan kejang-kejang secara parsial atau general, berdasarkan bagaimana aktivitas otak yang tidak normal dimulai. Pada beberapa kasus, kejang-kejang dapat dimulai secara parsial dan kemudian menjadi general.

b.      PEMERIKSAAN UTAMA ATAU PEMERIKSAAN PENUNJANG

Untuk dapat mendiagnosis seseorang menderita epilepsi dapat dilakukan melalui anamnesis dan pemeriksaan klinis dengan hasilpemeriksaan EEG dan radiologis. Namun demikian, bila secara kebetulan melihat serangan yang sedang berlangsung maka epilepsi (klinis) sudah dapat ditegakkan.

1. Anamnesis

Anamnesis harus dilakukan secara cermat, rinci dan menyeluruh, karena pemeriksa hampir tidak pemah menyaksikan serangan yang dialami penderita. Penjelasan perihal segala sesuatu yang terjadi sebelum, selama dan sesudah serangan (meliputi gejala dan lamanya serangan) merupakan informasi yang sangat berarti dan merupakan kunci diagnosis. Anamnesis juga memunculkan informasi tentang trauma kepala dengan kehilangan kesadaran, meningitis, ensefalitis, gangguan metabolik, malformasi vaskuler dan obat-obatan tertentu.

Anamnesis (auto dan aloanamnesis), meliputi:

– Pola / bentuk serangan

– Lama serangan

– Gejala sebelum, selama dan paska serangan

– Frekwensi serangan

– Faktor pencetus

– Ada / tidaknya penyakit lain yang diderita sekarang

– Usia saat serangan terjadinya pertama

– Riwayat kehamilan, persalinan dan perkembangan

– Riwayat penyakit, penyebab dan terapi sebelumnya

– Riwayat penyakit epilepsi dalam keluarga

2. Pemeriksaan fisik umum dan neurologis

Melihat adanya tanda-tanda dari gangguan yang berhubungan dengan epilepsi, seperti trauma kepala, infeksi telinga atau sinus, gangguan kongenital, gangguan neurologik fokal atau difus. Pemeriksaan fisik harus menepis sebab-sebab terjadinya serangan dengan menggunakan umur dan riwayat penyakit sebagai pegangan. Pada anak-anak pemeriksa harus memperhatikan adanya keterlambatan perkembangan, organomegali, perbedaan ukuran antara anggota tubuh dapat menunjukkan awal gangguan pertumbuhan otak unilateral.

3. Pemeriksaan penunjang

a. Elektro ensefalografi (EEG)

Pemeriksaan EEG harus dilakukan pada semua pasien epilepsi dan merupakan pemeriksaan penunjang yang paling sering dilakukan untuk rnenegakkan diagnosis epilepsi. Adanya kelainan fokal pada EEG menunjukkan kemungkinan adanya lesi struktural di otak, sedangkan adanya kelainan umum pada EEG menunjukkan kemungkinan adanya kelainan genetik atau metabolik. Rekaman EEG dikatakan abnormal.

1) Asimetris irama dan voltase gelombang pada daerah yang sama di kedua hemisfer otak.

2) Irama gelombang tidak teratur, irama gelombang lebih lambat disbanding seharusnya misal gelombang delta.

3) Adanya gelombang yang biasanya tidak terdapat pada anak normal, misalnya gelombang tajam, paku (spike), paku-ombak, paku majemuk, dan gelombang lambat yang timbul secara paroksimal. Bentuk epilepsi tertentu mempunyai gambaran EEG yang khas, misalnya spasme infantile mempunyai gambaran EEG hipsaritmia, epilepsi petit mal gambaran EEG nya gelombang paku ombak 3 siklus per detik (3 spd), epilepsi mioklonik mempunyai gambaran EEG gelombang paku / tajam / lambat dan paku majemuk yang timbul secara serentak (sinkron).

b. Rekaman video EEG         

Rekaman EEG dan video secara simultan pada seorang penderita yang sedang mengalami serangan dapat meningkatkan ketepatan diagnosis dan lokasi sumber serangan. Rekaman video EEG memperlihatkan hubungan antara fenomena klinis dan EEG, serta memberi kesempatan untuk mengulang kembali gambaran klinis yang ada. Prosedur yang mahal ini sangat bermanfaat untuk penderita yang penyebabnya belum diketahui secara pasti, serta bermanfaat pula untuk kasus epilepsi refrakter. Penentuan lokasi fokus epilepsi parsial dengan prosedur ini sangat diperlukan pada persiapan operasi.

c. Pemeriksaan Radiologis

Pemeriksaan yang dikenal dengan istilah neuroimaging bertujuan untuk melihat struktur otak dan melengkapi data EEG. Bila dibandingkan dengan CT Scan maka MRI lebih sensitif dan secara anatomik akan tampak lebih rinci. MRI bermanfaat untuk membandingkan hipokampus kanan dan kiri

c.       DIAGNOSIS UTAMA ATAU DIAGNOSIS PENUNJANG

Diagnosis epilepsi ditegakkan berdasarkan pemeriksaan menyeluruh dari anamnesa/ riwayat medis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang diagnostik. Pada sebagian besar kasus, anamnesa dilakukan terhadap orang di sekitar pasien (keluarga, teman kerja, dll), karena pasien epilepsi sering tidak dapat mengingat kejang yang mereka alami.

Untuk pemeriksaan penunjang, dokter akan menggunakan Electroencephalogram (EEG), pemeriksaan radiologi berupa Computed Tomography (CT Scan) atau Magnetic Resonance Imaging (MRI). Selain itu dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk menentukan jenis dan dosis obat yang nantinya akan diberikan kepada pasien.

d.      KODING

G40.9 Epilepsy Unspecified

9. ATAXSIA

Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan, penderita ataksia mengalami kegagalan dalam mengendalikan otot-otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menyebabkan gangguan keseimbangan dan koordinasi atau gangguan GAIT (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan, dimana terjadi kerusakan progresif pada sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.

Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya degenerasi atau kemunduran jaringan saraf pada saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot lengan dan kaki. Saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.

Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi, kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruhi. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan Diagnosis yang spesifik. Degenerasi sereberal dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.

GEJALA

 Penderita ataksia (ataxia) tergantung pada tipe ataksia itu sendiri, kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala dimulai sejak kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun juga, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi, kadang individu dapat tidak menunjukan gejala sampai usia 60 tahun.

Biasanya keseimbangan yang terganggu pertama kali, dipengaruhi oleh koordinasi tangan, lengan dan kaki juga kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Dalam berjalan akan semakin sulit dan akan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.

Gangguan dalam hal lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan dalam hal mengontrol suatu gerak yang akan dilakukan seperti menulis dan makan, gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, dapat mempengaruhi kemampuan dalam berbicara dan menelan.

Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun, seberapa parah dan kemungkinan akan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat itu. Komplikasi dalam saluran pernapasan akan berakibat fatal pada orang yang memiliki masalah dalam hal menelan yang parah.

DIAGNOSIS dan PEMERIKSAAAN

Diagnosis ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi :

1.Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas listrik sel-sel otot
2.Studi penghantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan
3.Elektrokardiogram (EKG), memberikan grafik aktivitas listrik atau pola denyut jantung
4.Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung
5.Magnitec resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan, yang membuat pencitraan otak dan saraf tulang belakang
6.Spinal tap untuk mengevaluasi cairan serebrospinal
7.Pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui apakah kadar glukosa meningkat
8.Pemeriksaan genetic untuk mengidentifikasi gen yang di pengaruhi

Tes laboratorium konfirmasi lainnya termasuk:

ü  Tingkat yang lebih tinggi dari protein darah CA125

ü  Peningkatan kematian sel atau kerusakan kromosom setelah paparan sel darah sinar–x di laboratorium

ü  Tidak adanya protein ATM pada Western blot

ü  Urutan DNA yang abnormal (mutasi) dari

ü  Gen A-T (ATM)

Diferensial Diagnosis

ü  Gaucher Disease

ü  Acanthosis Nigricans

ü  Hartnup Disease

ü  Niemann-Pick Disease

ü  Nijmegen Breakage Syndrome

ü  Refsum Disease

KODING ICD-X

R27.0 Ataxia Unspecified

10. SKIZOFRENIA

Adalah gangguan mental yang ditandai dengan gangguan proses berpikir dan tanggapan emosi yang lemah. Keadaan ini pada umumnya dimanifestasikan dalam bentuk halusinasi, paranoid, keyakinan atau pikiran yang salah yang tidak sesuai dengan dunia nyata serta dibangun atas unsur yang tidak berdasarkan logika, dan disertai dengan disfungsi sosial dan pekerjaan yang signifikan.

GEJALA

Seseorang yang didiagnosis mengidap skizofrenia dapat mengalami halusinasi (kebanyakan melaporkan adanya mendengar suara-suara), waham (biasanya aneh ataupenyiksaan secara biasa), dan gangguan daya pikir dan bicara. Yang terakhir ini dapat berupa kehilangan urutan berpikir, hingga kalimat yang artinya kurang berhubungan, sampai dengan ketidakpaduan yang dikenal sebagai kata-kata yang berantakan pada kasus yang lebih parah. Menarik diri dari lingkungan sosial, cara berpakaian yang berantakan dan tidak menjaga kebersihan, dan kehilangan motivasi dan pertimbangan merupakan hal yang umum pada skizofrenia. Biasanya dapat diobservasi adanya pola kesulitan emosi, sebagai contoh tidak adanya sifat responsif. Gangguan dalam kognisi sosial diasosiasikan dengan skizofrenia, demikian juga dengan gejala paranoia ; isolasi sosial pada umumnya muncul. Kesulitan dalam bekerja dan daya ingat jangka panjang, perhatian, peran eksekutif, dan kecepatan untuk mengolah juga sangat umum terjadi. Pada salah satu subtipe yang tidak umum, seseorang menjadi sangat diam, dan berdiam diri pada posisi yang sangat aneh, atau menunjukkan tingkah laku yang tidak jelas, semua ini merupakan gejala katatonia.

Pada masa akhir remaja dan awal masa dewasa merupakan periode puncak untuk timbulnya skizofrenia, yang merupakan tahun kritis perkembangan sosial dan vokasional pada seorang dewasa muda. Pada 40% laki-laki dan 23% perempuan didiagnosis dengan skizofrenia, di mana manifestasi kondisi ini muncul sebelum usia 19 tahun. Untuk menekan gangguan perkembangan yang diasosiasikan dengan skizofrenia, telah banyak dilakukan penelitian untuk mengidentifikasi dan menangani fase prodromal (sebelum-tercetus) dari penyakit ini, yang telah dapat dideteksi hingga 30 bulan sebelum gejala muncul. Mereka yang telah mengalami perkembangan skizofrenia mengalami gejala psikotik sementara atau sembuh dengan sendirinya dan gejala nonspesifik berupa menarik diri dari lingkungan, iritabilitas, disforia, dan kecerobohan selama fase prodromal.

PEMERIKSAAN

§  Pemeriksaan laboratorium, seperti pemeriksaan darah dan skrining ada tidaknya kecanduan obat bius yang sering memberikan gejala yang sama dengan schizophrenia. Dokter juga bisa melakukan pemeriksaan CT Scan dan MRI otak,  untuk mengetahui ada tidaknya kelainan di otak.

§  Pemeriksaan psikologis. Dokter akan menanyakan tentang pikiran, perasaan, ada tidaknya waham (delusion), sikap/ perilaku, keinginan untuk bunuh diri atau melakukan kekerasan.

KODING ICD-X

F20.9 Schizophrenia Unspecified

11. CEREBRAL PALSY

Cerebral palsy adalah suatu gangguan atau kelainan yang terjadi pada suatu kurun waktu dalam perkembangan anak, mengenai sel-sel motorik di dalam susunan saraf pusat, bersifat kronik dan tidak progresif akibat kelainan atau cacat pada jaringan otak yang belum selesai pertumbuhannya. Walaupun lesi serebral bersifat statis dan tidak progresif, tetapi perkembangan tanda-tanda neuron perifer akan berubah akibat maturasi serebral.

Yang pertama kali memperkenalkan penyakit ini adalah William John Little (1843), yang menyebutnya dengan istilah cerebral diplegia, sebagai akibat prematuritas atau afiksia

ü Cerebral Palsy (CP, Kelumpuhan Otak Besar) adalah suatu keadaan yang ditandai dengan buruknya pengendalian otot, kekakuan, kelumpuhan dan gangguan fungsi saraf lainnya.

ü CP bukan merupakan penyakit dan tidak bersifat progresif (semakin memburuk).

ü Pada bayi dan bayi prematur, bagian otak yang mengendalikan pergerakan otot sangat rentan terhadap cedera

ü CP terjadi pada 1-2 dari 1.000 bayi, tetapi 10 kali lebih sering ditemukan pada bayi prematur dan lebih sering ditemukan pada bayi yang sangat kecil.

GEJALA

Pada Anak yang paling sering terlihat adalah:

- Terlambatnya anak dalam mencapai kemampuan dasar yang harus dicapai pada bulan-bulan atau tahun-tahun kehidupannya. Kemampuan dasar yang dimaksud adalah seperti kemampuan menggulingkan tubuhnya, kemampuan untuk duduk, untuk merangkak, dan juga berjalan.

Pada Dewasa :

Gambaran klinik cerebral palsy tergantung dari bagian dan luasnya jaringan otak yang mengalami kerusakan.

PEMERIKSAAN YANG DILAKUKAN

ü  Foto polos kepala

ü  Pemeriksaan pungsi lumbal

ü  Pemeriksaan EEG ( terutama pada pendenita yang memperlihatkan gejala motorik, seperti tetraparesis, hemiparesis, atau karena sering sertam kejang.)

ü  Pemeriksaan ultrasonografi kepala atau CT Scan kepala, dilakukan untuk mencoba mencani etiologi.

ü  Pemeniksaan psikologi untuk menentukan tingkat kemampuan intelektual yang akan menentukan cara pendidikan ke sekolah biasa atau sekolah luar biasa

KODING ICD-X

G80.9 Cerebral Palsy Unspecified

12. HIDROSEFALUS

Adalah keadaan dimana terdapat banyak cairan di otak, yaitu pada ventrikel serebral, ruang subarachnoid, atau ruang subdural. Cairan ini disebut sebagai cairan serebrospinal atau cerebrospinal fluid (CSF). CSF adalah cairan bening yang lazim mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Hidrosefalus bisa terjadi sejak seseorang dilahirkan atau muncul setelah terkena cedera atau sakit.hidrosefalus dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis.

Hidrosefalus kongenital. Kondisi ini terjadi sejak bayi baru dilahirkan. Bayi yang mengalami hidrosefalus bawaan, kepalanya akan terlihat sangat besar. Ubun-ubun atau fontanel mereka akan tampak menggelembung dan menegang. Dikarenakan kulit kepala bayi masih tipis, maka penggelembungan tersebut membuat urat-urat kepala menjadi terlihat dengan jelas. Bayi-bayi dengan hidrosefalus, memiliki mata yang terlihat seperti memandang ke bawah dan otot-otot kaki terlihat kaku, serta rentan mengalami kejang. Gejala-gejala hidrosefalus bawaan lainnya adalah mudah mengantuk, mual, rewel, dan susah makan.

Hidrosefalus yang didapat atau acquired. Kondisi ini diderita oleh anak-anak dan orang dewasa. Selain penderita akan mengalami mual dan nyeri leher, nyeri kepala juga akan muncul. Nyeri kepala ini biasanya sangat terasa di pagi hari, setelah bangun tidur. Gejala lain dari hidrosefalus tipe ini adalah mengantuk, penglihatan buram, bingung, sulit menahan kemih atau menahan buang air besar, dan sulit berjalan. Jika tidak segera diobati, kondisi ini dapat menyebabkan koma, bahkan kematian.

Hidrosefalus dengan tekanan normal. Kondisi ini umumnya dialami oleh manula. Penderita akan kesulitan menggerakkan kaki, sehingga beberapa dari mereka terpaksa menyeret kaki agar dapat berjalan. Gejala lainnya adalah kacaunya kendali kemih yang ditandai dengan sulit menahan kencing atau sering merasa ingin kencing. Selain fisik, hidrosefalus tekanan normal juga berdampak kepada kemampuan berpikir penderita. Mereka akan sulit mencerna informasi dan lambat dalam menanggapi situasi atau pertanyaan.

GEJALA

Gejala hidrosefalus tergantung pada tingkat keparahannya. CSF yang berlebih akan memberikan tekanan pada otak. Gejala yang muncul bisa ringan sampai parah akibat meningkatnya tekanan CSF. Gejala yang mungkin terjadi antara lain:

·         Sakit kepala (sering bertambah buruk ketika berbaring atau saat bangun tidur)

·         Mual/muntah

·         Masalah dengan keseimbangan

·         Sulit berjalan

·         Koordinasi lemah

·         Inkontinensia

·         Perubahan kepribadian

·         Linglung

·         Masalah memori

·         Dementia

·         Koma hingga kematian.

Pada bayi, gejala yang mungkin terjadi yaitu:

·         Perkembangan yang lambat

·         Kehilangan hasil perkembangan - tidak mampu lagi melakukan kegiatan yang   sebelumnya bisa mereka lakukan

·         Bulging fontanelle (titik lembut pada kepala)

·         Lingkar kepala besar

DIAGNOSIS dan PEMERIKSAAN

Untuk menegakkan Diagnosis hidrosefalus, beberapa jenis pemeriksaan pada otak yang akan dilakukan adalah:

·         Computed tomography scan (CT-Scan) - jenis pemeriksaan X-ray yang menggunakan komputer untuk membuat gambar bagian dalam otak.

·         Magnetic Resonance Imaging scan (MRI-scan) - pemeriksaan yang menggunakan gelombang magnetik untuk membuat gambar bagian dalam otak.

·         USG - pemeriksaan yang menggunakan gelombang suara untuk memeriksa otak.

KODING ICD-X

G91.9 Hideochepalus Unspecified

DAFTAR PUSTAKA

Anonim_1. http://doktersehat.com/tentang-penyakit-ataksia-ataxia/. Diakses Senin, 05 Oktober 2015

Anonim_2.http://www.medkes.com/2014/05/penyebab-gejala-dan-pengobatan-hidrosefalus.html. Diakses Senin, 05 Oktober 2015

Anonim_3. http://www.alodokter.com/hidrosefalus. Diakses Senin, 05 Oktober 2015

Anonim_4. https://id.wikipedia.org/wiki/Skizofrenia#Gejala. Diakses Senin, 05 Oktober 2015

Anonim_5. http://www.tanyadokter.com/disease.asp?id=1000796. Diakses Selasa, 06 Oktober 2015

Anonim_6. https://kholilahpunya.wordpress.com/2011/01/21/referat-neurologi-epilepsi/. Diakses Selasa, 06 Oktober 2015

Anonim_7.http://gejalapenyakitmu.blogspot.com/2013/05/gejala-epilepsi-atau-ayan-penyebab-dan.html. Diakses Selasa, 06 Oktober 2015

Adams, RD., & Victor, M. 1985 Principles of Neurology. 3rd ed. New York. McGraw – Hill Book Company

dr Harsono, DSS. 2009. Kapita Selekta Neurologi Edisi Kedua. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.

dr Dewanto, George, dkk. 2009. Panduan Praktis Diagnosis Dan Tatalaksana Penyakit Saraf. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Gilroy, J., & Meyer, J.S. 1979. Medical Neurology. 3rd ed. New York, Macmilan Publishing Co, Inc.